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          自閉一束光

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          研究人員發現了自閉癥譜系障礙的關鍵聯系

          匿名
          2021-07-19
          2447

          研究人員發現,當這種基因缺失時,成年老鼠表現出跟自閉癥相似的認知靈活性。當這種基因在胚胎小鼠中缺失時,它們跟大腦發育相關的基因會出現表達不當的情況。該研究結果首次表明了SUV39H2和自閉癥譜系障礙之間的直接聯系。

          研究人員指出,在人類的發育過程中,基因是開啟和關閉的,但基因變異意味著,基因在一些人身上是關閉的,但在另一些人身上是開啟的?;虮磉_是一些成年人能夠消化乳制品而另一些人卻有乳糖不耐癥的原因。產生乳糖酶的基因在一些成年人中被關閉,但在另一些成年人中卻沒有。組蛋白甲基化是人體用來開啟和關閉基因的過程之一。

          在組蛋白甲基化過程中,特殊的酶將甲基轉移到包裹在DNA周圍的組蛋白上。在大腦發育過程中,跟甲基化相關的基因變異會導致嚴重的后果。其中一種變異是一種罕見的疾病,叫做Kleefstra綜合征,其中一種突變阻止了組蛋白H3上特定位置的H3K9的甲基化。Kleefstra綜合征在某些方面跟自閉癥相似,因此研究人員在能修改H3K9的基因中尋找自閉癥譜系的變化。

          在9個能修改H39K的基因中,研究人員發現了一種變異--SUV39H2,其存在于自閉癥中。在實驗室測試中,突變的SUV39H2阻止了甲基化。研究小組注意到,在老鼠版本的變異中也出現了類似的功能喪失的結果。研究表明,激活SUV39H2基因是一種潛在的治療精神障礙的方法--包括自閉癥譜系障礙,且需要更多的調查研究。

          來源:cnBeta.com
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